다운증후군 Down syndromeㅣ증상, 원인, 치료, 예후 (ft.염색체이상질환)
◆ 다운증후군 Down Syndrome 이란?
다운증후군은 인구 700명당 1명 빈도로 흔하게 나타나는 염색체 이상 질환입니다. 남녀의 성비는 비슷하고 인종 간에도 다운증후군 발생에 큰 차이는 없습니다. 21번 염색체가 3개로 양적 과잉이 있어 지적장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유아기의 근육 긴장도 저하 등의 증상이 있습니다.
다운증후군은 세 종류로 구분됩니다. 95%는 모든 세포에 21번 염색체가 3개씩 있는 '삼체성 다운증후군', 4%는 21번 염색체는 2개인데 다른 염색체에 추가로 21번 염색체가 하나 더 있는 '전위성 다운증후군', 나머지 1%는 신체의 일부 세포에만 21번 염색체가 3개인 '모자이크성 다운증후군'입니다.
◆ 증상
다운증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 다은데 가벼운 건강 문제부터 심각한 합병증까지 나타날 수 있습니다.
ㅣ신체적 증상
다운증후군의 외형적 특징으로는 낮은 콧등, 짧은 목, 목 뒤 덧살, 작은 귀, 두꺼운 혀, 작은 손과 발, 전반적인 저긴장증을 보입니다. 전체 약 50%에서 선천성 심장 기형이 동반되며, T림프구의 기능 이상으로 인한 호흡기계 감염이 빈번합니다.
눈은 사시, 근시, 약시, 눈 떨림, 백내장, 원추각막, 눈물샘 기능 장애에 의한 결막염 등 안과 문제가 자주 발생합니다. 귀는 선천성 청력 손실이 있을 수 있으며 소아기에는 잦은 중이염으로 인한 전도성 난청이 흔하고 성인기에는 신경성 난청이 증가합니다.
백혈병 발병률이 높아 급성 림프구성 백혈병이 정상인의 15배, 급성 골수성 백혈병은 정상인에 비해 12배가 높습니다. 성장 장애가 동반되어 저신장을 보이며 비만, 갑상선 기능 저하증, 다양한 자가 면역 질환에도 취약합니다.
ㅣ신경계 및 정신 건강
다수의 다운증후군 환자가 경도~중등도의 인지 장애를 동반합니다. 시각적 학습 능력은 좋으나 표현 언어, 기억력은 약합니다. 8% 정도에서 경련성 질환이 동반되며 주로 발생하는 연령은 3세 이전 혹은 30세 이후입니다. 성인기에 알츠하이머병 이환율이 높으며 정기적인 인지 능력 평가가 필요합니다.
우울증, 불안장애 등 정신건강 관련 질환 유병률이 일반 인구에 비해 높습니다. 또한 10~15%에서 자폐 스펙트럼 장애, 6%에서 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애를 동반합니다. 감정적 스트레스로 인한 급격한 정신적 퇴행을 보이기도 합니다.
◆ 원인
가장 흔한 '삼체성 다운증후군'은 부모에서 정자나 난자가 만들어질 때 21번 염색체 비분리 현상에 의해 발생합니다. 산모의 나이가 많을수록 염색체 비분리 현상의 빈도가 높다고 알려져 있으나 산모의 연령이 절대적인 요인은 아닙니다. 또한 정상 염색체를 가진 부모에서 정자 혹은 난자의 세포분열 과정에 오류가 발생한 것이므로 다음 임신에서 다운증후군이 재발할 확률은 거의 없습니다.
'전위성 다운증후군'은 13번, 14번, 15번, 21번, 22번 염색체 사이에 독특한 형태의 융합이 일어나 전위 염색체를 보유함으로써 발생합니다. 전위 염색체의 발생은 산모의 나이와는 무관합니다. 이 경우 역시 정상적인 정자와 난자가 수정된 후 배아 발생 초기에 세포 분열 오류가 있는 것으로 다음 임신에서 다운증후군 재발 확률은 거의 없습니다.
'모자이크성 다운증후군'은 정상적인 정자와 난자가 수정된 후 배아의 초기 발생 시기에 일부 세포에서 염색체 비분리 현상이 일어나 발생합니다. 일부 세포가 21번 염색체를 3개 갖게 되는데 따라서 삼체성 다운증후군이나 전위성 다운증후군 보다 임상 양상이나 중증도가 비교적 가볍습니다. 다만 이 경우 부모 중 한 명이 비정상 염색체를 보유한 보인자일 수 있으므로 다음 임신에서 다운증후군 재발 확률이 있습니다.
◆ 치료
다운증후군 자체가 완치되는 질환이 아니므로 평생에 걸친 건강 관리가 중요합니다. 언어, 물리, 작업치료 등 재활의학적 치료가 도움이 됩니다. 전반적인 발달 및 인지 문제 이외의 치료는 각 환자에게 동반된 건강 문제에 따라 달라집니다. 초기에 특별한 치료가 필요한 경우는 흔하지 않으며 정기적인 안과, 이비인후과 등 검진을 통해 합병증 여부를 확인하고 필요한 치료를 일찍 시행할 수 있습니다.
◆ 관리 및 예후
다운증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다. 극히 일부 과목만 특수 교육을 받으며 가능한 한 아이들에게 최선의 교육환경을 제공해주고 있습니다. 성인이 되면 가족 및 사회적인 도움을 통해 반독립적으로 살아갈 수 있으며 많은 경우 직업을 가질 수도 있습니다.
다운증후군은 희귀 질환 산정 특례 기준에 해당하여 의료비를 지원받을 수 있습니다. 구청이나 보건소, 복지관 등 지역사회에서 다운증후군 환자들을 위한 심리, 미술, 음악, 언어, 물리치료나 직업교육 프로그램을 제공하고 있습니다.
합병증인 심장병이나 위장관계 질환 및 백혈병 등에 대한 치료는 개선되고 있습니다. 다운증후군 환자의 평균 수명은 60세에 달하며 과거에 비해 점차 늘어나고 있습니다.
2022.10. 씀.
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